¿Qué es la Abetalipoproteinemia?

La abetalipoproteinemia es un trastorno genético raro y grave del metabolismo de las grasas, caracterizado por la incapacidad del cuerpo para absorber grasas, colesterol y vitaminas liposolubles (A, D, E y K). Esta condición, conocida también como síndrome de Bassen-Kornzweig, provoca una deficiencia severa de apolipoproteína B, lo que impide la formación de lipoproteínas esenciales en el torrente sanguíneo.

¿Qué causa la abetalipoproteinemia?

La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP. Este gen es responsable de producir la proteína de transferencia de triglicéridos microsomales. Sin esta proteína, el intestino no puede ensamblar ni secretar quilomicrones, y el hígado no puede liberar lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), lo que interrumpe el transporte de lípidos vitales por todo el organismo.

¿Cómo se hereda la abetalipoproteinemia?

Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la abetalipoproteinemia. Los padres de una persona afectada suelen ser portadores asintomáticos del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas principales de la abetalipoproteinemia?

Los síntomas de la abetalipoproteinemia suelen aparecer en los primeros meses de vida debido a la malabsorción de nutrientes. Las manifestaciones clínicas incluyen:

• Esteatorrea (heces grasas, voluminosas y malolientes).


• Retraso en el crecimiento y falta de aumento de peso.


• Ataxia espinocerebelosa (dificultad para coordinar movimientos).


• Acantocitosis (glóbulos rojos con forma de estrella o espículas).


• Retinitis pigmentaria que puede progresar hacia la pérdida de visión.

¿Cómo se gestiona el tratamiento de esta condición?

El manejo de la abetalipoproteinemia requiere un enfoque multidisciplinario. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 19 personas con abetalipoproteinemia comparten sus experiencias sobre el manejo de la dieta y los suplementos. El tratamiento se centra en la suplementación masiva de vitaminas liposolubles y la restricción estricta de grasas de cadena larga para prevenir el daño neurológico y retiniano.

Next steps

• Consulte a un especialista en metabolismo o a un gastroenterólogo para establecer un protocolo de suplementación vitamínica.


• Realice exámenes oftalmológicos y neurológicos periódicos para monitorear la progresión de la enfermedad.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que viven con la misma condición.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su equipo de salud para cualquier decisión clínica.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Abetalipoproteinemia.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #200100 Abetalipoproteinemia.