Sinónimos de Acrodermatitis Enteropática. Otros nombres de Acrodermatitis Enteropática.

La acrodermatitis enteropática es un trastorno metabólico raro del metabolismo del zinc, conocido médicamente también como déficit congénito de zinc o síndrome de Danbolt-Closs. Este trastorno se caracteriza por una triada clásica de dermatitis periorificial, alopecia y diarrea, y requiere suplementación de zinc de por vida para su manejo.

¿Cuáles son los nombres alternativos de la acrodermatitis enteropática?

Aunque el término médico aceptado es acrodermatitis enteropática, es posible encontrar esta condición en la literatura médica bajo otros nombres. Históricamente, se describió como el síndrome de Danbolt-Closs, en honor a los médicos que la identificaron por primera vez. Otros términos descriptivos incluyen deficiencia hereditaria de zinc y malabsorción congénita de zinc, los cuales subrayan la causa subyacente de la acrodermatitis enteropática: la incapacidad del intestino para absorber zinc de la dieta.

¿Por qué se llama acrodermatitis enteropática?

El nombre de la acrodermatitis enteropática es descriptivo: "acro" se refiere a las extremidades (manos y pies), "dermatitis" a la inflamación cutánea característica y "enteropática" al origen intestinal del problema. Esta patología genética, generalmente causada por mutaciones en el gen SLC39A4, afecta a aproximadamente 1 de cada 500,000 personas a nivel mundial, aunque los datos exactos son difíciles de precisar debido a su rareza.

¿Qué síntomas definen a esta condición?

La presentación clínica suele aparecer poco después del destete en bebés alimentados con fórmula. Los signos clínicos más frecuentes incluyen:

• Dermatitis periorificial y acral (alrededor de la boca, ano y en las extremidades).


• Alopecia (pérdida de cabello, cejas y pestañas).


• Diarrea crónica y persistente.


• Irritabilidad extrema y retraso en el crecimiento.


• Fotofobia y lesiones oculares.

¿Es hereditaria la acrodermatitis enteropática?

Sí, la acrodermatitis enteropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, contamos con 1 persona que vive con acrodermatitis enteropática, lo que subraya la importancia de conectar con otros pacientes para compartir experiencias sobre el manejo de por vida con suplementos de zinc.

Next steps

• Consulte a un especialista en genética clínica para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares.


• Trabaje con un gastroenterólogo y un dermatólogo para monitorear los niveles séricos de zinc.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con personas que comprenden la acrodermatitis enteropática.


• Mantenga un registro estricto de las dosis de zinc prescritas por su médico.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional; siempre consulte a su equipo de atención médica antes de tomar decisiones sobre su salud.

References

• Orphanet: Acrodermatitis enteropathica (ORPHA:1037).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Acrodermatitis enteropathica.


• OMIM: Entry #201100 - Acrodermatitis enteropathica.


• Pubmed: Clinical reviews on SLC39A4 mutations and zinc metabolism.