¿El Síndrome CHARGE es contagioso?

El síndrome CHARGE no es una enfermedad contagiosa, ya que es un trastorno genético complejo derivado de una mutación en el ADN y no de un agente infeccioso como virus o bacterias. Por lo tanto, el síndrome CHARGE no puede transmitirse de una persona a otra a través del contacto físico, fluidos o convivencia diaria.

¿Qué causa el síndrome CHARGE?

El síndrome CHARGE es causado predominantemente por mutaciones en el gen CHD7, localizado en el cromosoma 8. Esta condición ocurre durante el desarrollo embrionario temprano y no es el resultado de factores ambientales, contagios o acciones de los padres. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 122 personas con síndrome CHARGE comparten sus vivencias, confirmando que se trata de un diagnóstico congénito y no adquirido por exposición externa.

¿Cómo se transmite el síndrome CHARGE?

Aunque el síndrome CHARGE tiene una base genética, la gran mayoría de los casos (más del 98%) se presentan de forma "esporádica". Esto significa que la mutación ocurre de manera aleatoria en el óvulo o el espermatozoide, o durante la concepción, sin que los padres tengan la condición. Solo en casos extremadamente raros se ha documentado una herencia autosómica dominante.

Características clínicas del síndrome CHARGE

El nombre síndrome CHARGE es un acrónimo que describe las manifestaciones clínicas observadas con frecuencia en pacientes, las cuales requieren un manejo multidisciplinario especializado:

• Coloboma (defectos oculares).


• Heart defects (defectos cardíacos congénitos).


• Atresia de coanas (obstrucción de las vías nasales).


• Retraso en el crecimiento y desarrollo.


• Genital abnormalities (hipogonadismo).


• Ear abnormalities (pérdida auditiva y problemas del oído interno).

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas de diagnóstico molecular del gen CHD7.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden los desafíos del síndrome CHARGE.


• Solicite una evaluación con un equipo multidisciplinario (cardiólogos, otorrinolaringólogos y pediatras especializados).

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su especialista de confianza ante cualquier duda de salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Síndrome CHARGE.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:138).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Gen CHD7 y síndrome CHARGE.


• CHARGE Syndrome Foundation: Recursos clínicos y apoyo a pacientes.