¿El Querubismo es contagioso?

El querubismo no es una enfermedad contagiosa bajo ninguna circunstancia, ya que se trata de un trastorno genético hereditario y no de una infección causada por virus, bacterias o agentes externos. Por lo tanto, el querubismo no puede transmitirse de persona a persona a través del contacto físico, fluidos o convivencia diaria.

¿Qué causa realmente el querubismo?

El querubismo es una condición autosómica dominante causada principalmente por mutaciones en el gen SH3BP2. Al ser una anomalía genética, el desarrollo de las lesiones fibro-óseas características en la mandíbula y el maxilar ocurre por una alteración en el proceso de remodelación ósea, no por agentes infecciosos. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, hemos acompañado a personas que viven con esta condición, quienes confirman que su diagnóstico se basa exclusivamente en factores hereditarios y biológicos.

¿Cómo se transmite el querubismo?

Dado que el querubismo sigue un patrón de herencia autosómica dominante, la probabilidad de que un progenitor afectado transmita la mutación a su descendencia es del 50% en cada embarazo. Es fundamental entender que el querubismo no se adquiere, sino que se hereda a través del código genético familiar.

¿Cuáles son las características clínicas del querubismo?

El querubismo se manifiesta típicamente en la infancia, generalmente entre los 2 y 7 años de edad, con los siguientes rasgos:

• Agrandamiento bilateral y simétrico de la mandíbula y/o el maxilar.


• Sustitución progresiva del hueso normal por tejido fibroso.


• Desplazamiento dental y posible maloclusión severa.


• Regresión o estabilización de las lesiones después de la pubertad en la mayoría de los casos.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para comprender el riesgo de transmisión familiar.


• Realice un seguimiento periódico con un cirujano maxilofacial especializado en patologías óseas raras.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que comparten experiencias similares sobre el querubismo.

Aviso médico: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a un especialista para su caso particular.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cherubism.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Ficha técnica del gen SH3BP2 y su relación con el querubismo.