Código ICD10 del Querubismo y código ICD9

El querubismo es una enfermedad rara del desarrollo óseo clasificada bajo el código ICD-10 como M85.6 (otros trastornos especificados del hueso) y bajo el ICD-9 como 526.89 (otras enfermedades de los maxilares). Esta condición genética se caracteriza por una sustitución progresiva del hueso normal de la mandíbula y el maxilar por tejido fibroso, lo que genera una apariencia facial redondeada distintiva.

¿Qué es exactamente el querubismo?

El querubismo es un trastorno autosómico dominante causado frecuentemente por mutaciones en el gen SH3BP2. Aunque el nombre sugiere una apariencia angelical, el querubismo implica una proliferación ósea que suele manifestarse en la infancia temprana, generalmente entre los 2 y 7 años de edad, y tiende a estabilizarse o remitir tras la pubertad.

¿Cómo se diagnostica el querubismo?

El diagnóstico del querubismo se basa en la combinación de hallazgos clínicos y radiológicos. Los especialistas suelen utilizar:

• Radiografías panorámicas que muestran lesiones radiotransparentes bilaterales.


• Tomografías computarizadas (TC) para evaluar la extensión de las lesiones óseas.


• Pruebas genéticas para confirmar la mutación en el gen SH3BP2.


• Evaluación por un equipo multidisciplinario (cirujano maxilofacial, genetista y ortodoncista).

¿Cuáles son los desafíos del querubismo?

Para quienes viven con querubismo, los desafíos principales incluyen la maloclusión dental, la pérdida de dientes permanentes y, ocasionalmente, dificultades respiratorias o visuales si el crecimiento óseo es severo. En nuestra plataforma DiseaseMaps.org, 2 personas ya comparten sus experiencias, lo cual es vital para reducir el aislamiento que a menudo acompaña al querubismo.

¿Cómo se maneja el querubismo?

No existe una cura única, por lo que el manejo del querubismo se enfoca en el seguimiento clínico periódico y la intervención quirúrgica solo en casos donde la función masticatoria o la estética se vean gravemente comprometidas.

Next steps

• Solicite una interconsulta con un cirujano maxilofacial especializado en patologías óseas raras.


• Realice un seguimiento anual con un ortodoncista para monitorear el desarrollo de la dentición.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias afectadas por el querubismo.


• Consulte a un genetista para comprender la naturaleza hereditaria de esta condición.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Querubismo (ORPHA:280).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Cherubism.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #118400.


• National Library of Medicine: MedlinePlus - Cherubism.