Código ICD10 de la Coroideremia y código ICD9

El código CIE-10 para la coroideremia es H31.21 (distrofia coroidea central areolar), mientras que en el sistema anterior CIE-9 se clasificaba bajo el código 363.54. La coroideremia es una enfermedad genética rara caracterizada por la degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores.

¿Qué define a la coroideremia desde el punto de vista clínico?

La coroideremia es una enfermedad degenerativa progresiva de la retina ligada al cromosoma X, lo que explica por qué afecta predominantemente a varones. La pérdida de visión comienza típicamente con ceguera nocturna (nictalopía) en la infancia o adolescencia temprana, seguida de una reducción gradual del campo visual periférico hasta llegar a una visión de túnel y, finalmente, una pérdida severa de la agudeza visual.

¿Cómo se diagnostica la coroideremia?

El diagnóstico de la coroideremia se basa en la combinación de un examen oftalmológico detallado y pruebas genéticas moleculares. Los especialistas suelen utilizar las siguientes herramientas para confirmar la presencia de la enfermedad:

• Examen de fondo de ojo: Identificación de parches de atrofia coroidea y retiniana.


• Electrorretinograma (ERG): Evalúa la función de los fotorreceptores, mostrando una disminución o ausencia de respuesta.


• Pruebas genéticas: Identificación de variantes patogénicas en el gen CHM, que codifica la proteína REP-1.


• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite visualizar el adelgazamiento de las capas retinianas.

¿Es hereditaria la coroideremia?

Sí, la coroideremia sigue un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Debido a esto, las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas (o con síntomas muy leves), mientras que los varones que heredan la mutación en el gen CHM desarrollan la coroideremia de forma completa. En la comunidad de DiseaseMaps, 96 personas con coroideremia comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia de la asesoría genética para las familias afectadas.

Next steps

• Consultar con un especialista en retina o un genetista clínico para confirmar el diagnóstico.


• Solicitar una prueba genética para identificar la mutación específica en el gen CHM.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps para conectar con otros 96 pacientes que viven con coroideremia.


• Participar en registros de pacientes y mantenerse al tanto de ensayos clínicos sobre terapia génica.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:198).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Coroideremia.


• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (Entry #303100).


• Foundation Fighting Blindness: Recursos específicos para la coroideremia.