¿Cuál es la historia de la Coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad genética degenerativa de la retina, caracterizada por la pérdida progresiva de la visión nocturna y periférica debido a la degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario retiniano y los fotorreceptores. Se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X, afectando predominantemente a varones, y es causada por mutaciones en el gen CHM que codifica la proteína REP-1.

¿Qué causa la coroideremia a nivel genético?

La coroideremia es causada por mutaciones en el gen CHM, ubicado en el cromosoma Xq21.2. Este gen es responsable de producir la proteína REP-1, esencial para el transporte intracelular de proteínas (prenilación de Rab). Cuando esta proteína falla, se produce una acumulación de desechos celulares que lleva a la muerte programada de las células retinianas. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas, mientras que los varones desarrollan la patología completa.

¿Cómo progresa la coroideremia?

La evolución clínica de la coroideremia sigue un patrón predecible pero variable entre individuos:

• Etapa temprana (infancia/adolescencia): Aparición de nictalopía (ceguera nocturna) y parches de atrofia en la retina periférica.


• Etapa intermedia (edad adulta temprana): Constricción progresiva del campo visual, lo que se conoce como "visión en túnel".


• Etapa avanzada (edad adulta tardía): Pérdida significativa de la agudeza visual central y ceguera legal, aunque muchos pacientes conservan una pequeña isla de visión central hasta edades avanzadas.

¿Cómo se diagnostica la coroideremia?

El diagnóstico de la coroideremia se realiza mediante un examen de fondo de ojo que revela atrofia coroidea característica, confirmado mediante pruebas de imagen como la autofluorescencia de fondo (FAF) y la tomografía de coherencia óptica (OCT). El diagnóstico definitivo se logra mediante pruebas genéticas moleculares para identificar la mutación específica en el gen CHM.

¿Cuál es el impacto en la comunidad de pacientes?

Actualmente, 96 personas con coroideremia forman parte de la comunidad de DiseaseMaps.org, compartiendo experiencias vitales sobre la adaptación a la pérdida visual. La coroideremia, aunque rara, ha sido objeto de investigaciones pioneras en terapia génica, ofreciendo esperanza para detener la progresión de la enfermedad en el futuro cercano.

Next steps

• Consulte a un oftalmólogo especialista en retina o a un genetista clínico para obtener un diagnóstico molecular preciso.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con coroideremia.


• Considere participar en ensayos clínicos registrados en ClinicalTrials.gov sobre terapias génicas para enfermedades retinianas.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Coroideremia (ORPHA:203).


• NIH Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center: Choroideremia.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Choroideremia; CHM.


• Foundation Fighting Blindness: Recursos educativos sobre distrofias retinianas.