¿Cuál es la prevalencia de la Coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria rara con una prevalencia estimada de entre 1 en 50,000 y 1 en 100,000 personas en la población general. Esta condición afecta predominantemente a varones debido a su patrón de herencia ligado al cromosoma X, siendo una causa progresiva de pérdida de visión nocturna y periférica.

¿Qué es la coroideremia y cómo afecta la visión?

La coroideremia es una degeneración coriorretiniana progresiva causada por mutaciones en el gen CHM, que codifica la proteína REP-1. Esta proteína es esencial para el transporte intracelular de lípidos. Con el tiempo, la falta de esta función provoca la atrofia del epitelio pigmentario de la retina, la coroides y los fotorreceptores, lo que explica por qué la coroideremia comienza típicamente en la infancia con ceguera nocturna (nictalopía) seguida de una reducción gradual del campo visual.

¿Es la coroideremia una enfermedad hereditaria?

Sí, la coroideremia presenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que los varones que heredan el gen mutado de sus madres desarrollarán la enfermedad. Las mujeres portadoras suelen ser asintomáticas o presentar cambios retinianos muy leves, aunque en casos raros pueden manifestar síntomas. Actualmente, en nuestra plataforma DiseaseMaps.org, 96 personas con coroideremia comparten sus experiencias, lo que ayuda a mapear el impacto real de esta condición en la comunidad.

¿Cuáles son las características clínicas clave?

El diagnóstico y seguimiento de la coroideremia se basan en una combinación de pruebas clínicas especializadas:

• Funduscopia: Identifica áreas de atrofia coriorretiniana y depósitos de pigmento.


• Electrorretinograma (ERG): Fundamental para evaluar la función de los fotorreceptores.


• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Permite visualizar el adelgazamiento de las capas retinianas.


• Pruebas genéticas: Confirman la mutación en el gen CHM para un diagnóstico definitivo.

Next steps

• Consulte a un retinólogo o especialista en distrofias retinianas para un seguimiento anual.


• Considere realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de coroideremia y evaluar la planificación familiar.


• Únase a la comunidad de 96 pacientes en DiseaseMaps.org para conectar con otros que enfrentan los mismos desafíos.


• Manténgase informado sobre ensayos clínicos de terapia génica a través de portales especializados.

Descargo de responsabilidad médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Retinal dystrophy, choroideremia type (ORPHA:189).


• NIH GARD: Choroideremia information page.


• OMIM: Choroideremia (CHM); 300390.


• Foundation Fighting Blindness: Resources for Choroideremia patients.