¿Cuales son las causas de la Leucemia mieloide crónica?

La leucemia mieloide crónica es causada por una mutación genética adquirida conocida como el cromosoma Filadelfia, que resulta de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Esta alteración genética provoca la formación del gen de fusión BCR-ABL1, el cual codifica una proteína que induce la proliferación descontrolada de glóbulos blancos en la médula ósea.

¿Qué causa exactamente la leucemia mieloide crónica?

A diferencia de muchas otras enfermedades, la leucemia mieloide crónica no es hereditaria; es decir, no se transmite de padres a hijos. La causa principal es una mutación somática que ocurre de forma aleatoria en una célula madre de la sangre durante la vida del individuo. Esta anomalía crea el cromosoma Filadelfia, presente en más del 90-95% de los pacientes diagnosticados con leucemia mieloide crónica.

¿Cómo afecta el cromosoma Filadelfia al organismo?

La presencia del cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica desencadena la producción excesiva de células mieloides inmaduras. Esta cascada biológica tiene consecuencias específicas en la salud del paciente:

• Sobreproducción de granulocitos, que desplazan a las células sanguíneas normales.


• Acumulación de células leucémicas en la médula ósea y el bazo (esplenomegalia).


• Bloqueo de la diferenciación celular normal, lo que compromete la función inmunológica.


• Reducción en la producción de glóbulos rojos y plaquetas, causando anemia y fatiga.

¿Existen factores de riesgo ambientales conocidos?

Hasta la fecha, la comunidad médica no ha identificado factores de estilo de vida o causas ambientales específicas que provoquen la leucemia mieloide crónica. La exposición a altas dosis de radiación ionizante es el único factor de riesgo ambiental documentado, aunque la gran mayoría de los casos de leucemia mieloide crónica ocurren sin una causa externa identificable.

¿Cómo se vive con el diagnóstico?

En DiseaseMaps.org, más de 287 personas con leucemia mieloide crónica comparten sus experiencias. Comprender que la enfermedad no es culpa del paciente es fundamental para el bienestar emocional, ayudando a reducir el estigma y la carga psicológica asociada al diagnóstico.

Next steps

• Consulte a un hematólogo especializado en neoplasias mieloproliferativas para discutir opciones de tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (ITK).


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otros 287 pacientes que comprenden su situación.


• Solicite pruebas citogenéticas y moleculares para confirmar la presencia del gen BCR-ABL1.

Aviso médico: Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chronic Myeloid Leukemia.


• Orphanet: Chronic Myeloid Leukemia (ORPHA:523).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): BCR-ABL1 Fusion Gene.


• American Cancer Society: What Causes Chronic Myeloid Leukemia?