¿La Leucemia mieloide crónica es hereditaria?

La leucemia mieloide crónica (LMC) no es una enfermedad hereditaria, lo que significa que no se transmite de padres a hijos a través de los genes. La mutación genética que causa la leucemia mieloide crónica ocurre de manera aleatoria después del nacimiento en las células de la médula ósea, por lo que no existe riesgo de haberla transmitido a su descendencia.

¿Qué causa realmente la leucemia mieloide crónica?

La causa directa de la leucemia mieloide crónica es una anomalía cromosómica adquirida conocida como el cromosoma Filadelfia. Este ocurre cuando ocurre una translocación entre los cromosomas 9 y 22, lo que resulta en la formación del gen de fusión BCR-ABL1. Este gen "defectuoso" envía señales constantes a la médula ósea para que produzca glóbulos blancos inmaduros en exceso, lo cual es el sello distintivo de la leucemia mieloide crónica.

¿Por qué no es considerada una enfermedad genética familiar?

A diferencia de las enfermedades hereditarias, la mutación del cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica es una mutación somática. Esto implica lo siguiente:

• Las mutaciones somáticas ocurren solo en las células afectadas de la sangre y la médula ósea.


• Estas alteraciones no están presentes en las células germinales (óvulos o espermatozoides).


• No se han identificado factores de riesgo familiares o genéticos que predispongan a una persona a desarrollar leucemia mieloide crónica.

¿Cómo se vive con el diagnóstico de leucemia mieloide crónica?

Recibir un diagnóstico de leucemia mieloide crónica puede generar mucha incertidumbre. Es importante recordar que, gracias a los inhibidores de la tirosina cinasa (ITK), la mayoría de los pacientes logran una esperanza de vida similar a la de la población general. En nuestra plataforma DiseaseMaps.org, contamos con una comunidad de 287 personas con leucemia mieloide crónica que comparten sus experiencias y apoyo mutuo para navegar este proceso.

Next steps

• Consulte a un hematólogo especialista para discutir los resultados de sus pruebas citogenéticas.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que comprenden su situación.


• Mantenga un seguimiento estricto de sus niveles de BCR-ABL1 mediante pruebas de PCR cuantitativa.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Leucemia mieloide crónica.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Ficha sobre BCR-ABL1 y cromosoma Filadelfia.


• Sociedad Americana contra el Cáncer: Guía detallada sobre la leucemia mieloide crónica.