¿Cuál es la historia de la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de cientos a miles de pólipos adenomatosos en el colon y el recto desde la adolescencia. Si no se trata, el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es cercano al 100%, por lo que el diagnóstico temprano y la vigilancia estrecha son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes.

¿Qué causa la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La Poliposis Adenomatosa Familiar es causada por mutaciones en la línea germinal del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli), ubicado en el cromosoma 5q21. Este gen actúa como un supresor de tumores; cuando no funciona correctamente, las células del epitelio intestinal proliferan de manera descontrolada, dando lugar a los numerosos pólipos característicos de la Poliposis Adenomatosa Familiar.

¿Cómo se hereda la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La Poliposis Adenomatosa Familiar sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación genética. Es importante destacar que, en aproximadamente el 25% de los casos, la mutación aparece de novo, es decir, sin antecedentes familiares previos conocidos.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Poliposis Adenomatosa Familiar?

Además de la poliposis colónica, los pacientes pueden presentar diversas manifestaciones extracolónicas. Entre las características más comunes asociadas a la Poliposis Adenomatosa Familiar se encuentran:

• Pólipos en el tracto gastrointestinal superior (estómago y duodeno).


• Osteomas (tumores óseos benignos), especialmente en la mandíbula.


• Quistes epidermoides y tumores desmoides.


• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (HCEPR).


• Tumores endocrinos y otros tumores de tejidos blandos.

¿Cómo se gestiona el seguimiento clínico?

La comunidad de DiseaseMaps.org cuenta actualmente con 147 personas que comparten sus experiencias con la Poliposis Adenomatosa Familiar, enfatizando la importancia de un seguimiento multidisciplinario. El manejo estándar incluye la vigilancia endoscópica periódica desde la pubertad y, eventualmente, la cirugía profiláctica (colectomía) para prevenir la transformación maligna de los pólipos.

Next steps

• Consulte a un asesor genético para realizar pruebas moleculares confirmatorias.


• Programe una evaluación con un gastroenterólogo especializado en síndromes de poliposis.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes.


• Informe a sus familiares directos sobre la necesidad de realizarse pruebas de detección genética.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Poliposis adenomatosa familiar (ORPHA:733).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Familial Adenomatous Polyposis.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Adenomatous Polyposis of the Colon (MIM #175100).


• NCI (National Cancer Institute): Genetics of Colorectal Cancer.