¿Cuál es la historia de la Fiebre Mediterranea Familiar?

La colchicina como tratamiento de la FMF se descubrió en la década de los sesenta del siglo pasado. En el Hospital General de Massachusetts, el Dr. Stephen Goldfinger atendió a una paciente que le había remitido un colega psiquiatra: una mujer con una profunda depresión debido a que sufría crisis recurrentes de dolor abdominal y fiebre que no le permitían llevar una vida normal. Como todos los tratamientos habían fallado, el Dr. Goldfinger le dijo que no podía ofrecerle otra cosa que narcóticos para mitigar en lo posible los dolores. Días más tarde, mientras estaba en un congreso fuera de la ciudad, el médico recibió un mensaje urgente ya que su paciente había intentado suicidarse debido a la desesperación (pasó cuatro días en coma aunque al final sobrevivió).
Impactado por la situación, el Dr. Goldfinger decidió implicarse a fondo para encontrar un tratamiento efectivo para su paciente. Consultó a varios de sus colegas sin obtener resultados hasta que un día, mientras comía en la cafetería del hospital, volvió a preguntar si alguien conocía algún tratamiento para la FMF o tenía alguna pista que ofrecer sobre el caso. Para su sorpresa recibió una respuesta afirmativa del Dr. Guillermo Sánchez: le explicó que tenía un paciente de gota que también padecía FMF y que cuando le prescribió colchicina (el medicamento habitual para tratar los ataques de gota), los ataques de FMF desparecieron.
Sin pensarlo dos veces, el Dr. Goldfinger comenzó a tratar a su joven paciente con colchicina a diario y el resultado fue casi inmediato: no volvió a tener más ataques.
Tras este éxito inicial, comenzó un estudio con cinco pacientes de FMF a quienes administró entre 0,6 y 1,8 mg de colchicina al día. Los resultados, que corroboraban el descubrimiento, fueron rechazados por la revista New England Journal of Medicine (NEJM) debido a que no cumplían el estándar científico de la revista y no se habían llevado a cabo ensayos de doble ciego. A pesar de todo se aceptó su publicación en forma de “carta” a la revista (que exigía un baremo de rigor inferior) y el artículo vio la luz en 1972 bajo el título Colchicine for Familial Mediterranean Fever

En Estados Unidos hubo algunos casos y empezaron los primeros estudios sobre las peritonitis benignas

La FMF es un desorden genético que se da sobre todo en judíos no asquenazís, turcos, armenios y árabes y también es frecuente en las áreas geográficas de Italia, Grecia y España. Al tratarse de una enfermedad genética existen localizaciones geográficas con mayor o menor incidencia.

La FMF se la conoce desde tiempos remotos, llamada enfermedad periódica o fiebre periódica por la frecuencia de sus síntomas y su parecido a crisis febriles.

Su tratamiento eficaz con colchicina se identifica en EEUU, en los años 70 del pasado siglo, cuando un médico descubre que un paciente con FMF aquejado de gota deja de presentar episodios tras un tratamiento con colchicina, que era el tratamiento más habitual para paliar las crisis de gota.

Recientemente se han identificado los genes implicados en este desorden genético, permitiendo su diagnosis analítica mediante test genético, y se han desarrollado tratamientos alternativos a la colchicina eficaces en pacientes que no toleran el tratamiento con colchicina o bien no es eficaz.