¿El Síndrome de Hurler MPS I es hereditario?

El Síndrome de Hurler (MPS I) es una enfermedad genética hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar una copia del gen alterado (*IDUA*) de ambos padres, quienes actúan como portadores asintomáticos, para desarrollar la condición.

¿Cómo se hereda el Síndrome de Hurler (MPS I)?

El Síndrome de Hurler (MPS I) es causado por mutaciones en el gen IDUA, responsable de producir la enzima alfa-L-iduronidasa. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, cada vez que dos padres portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño nazca con Síndrome de Hurler (MPS I). El riesgo de herencia no depende del sexo del bebé, afectando por igual a niños y niñas.

¿Qué significa ser portador del gen del Síndrome de Hurler (MPS I)?

Ser portador del Síndrome de Hurler (MPS I) implica tener una copia del gen mutado y una copia funcional. Los portadores generalmente no presentan síntomas, ya que la copia funcional es suficiente para producir niveles adecuados de la enzima. Sin embargo, cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad de transmitir la enfermedad es significativa. Las familias pueden considerar las siguientes opciones:

• Asesoramiento genético prenatal para identificar riesgos en futuros embarazos.


• Pruebas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) durante procesos de fertilización in vitro.


• Realización de pruebas de detección en familiares cercanos para identificar portadores adicionales.

¿Es posible realizar pruebas de diagnóstico para el Síndrome de Hurler (MPS I)?

Sí, el diagnóstico del Síndrome de Hurler (MPS I) se confirma mediante la medición de la actividad enzimática de la alfa-L-iduronidasa en sangre o mediante el análisis molecular del gen IDUA. En la comunidad de DiseaseMaps, 7 personas con Síndrome de Hurler (MPS I) han compartido sus experiencias, destacando la importancia de un diagnóstico temprano para acceder a tratamientos como el trasplante de células madre hematopoyéticas o la terapia de sustitución enzimática.

Next steps

• Consultar a un genetista clínico para realizar pruebas de portador y asesoramiento familiar.


• Contactar a un centro especializado en enfermedades metabólicas para la evaluación enzimática.


• Unirse a grupos de apoyo como la National MPS Society para conectar con otras familias.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de Hurler (MPS I-H).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Mucopolysaccharidosis type I.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): IDUA gene details.


• National MPS Society: Recursos educativos sobre el Síndrome de Hurler.