¿Qué es el Síndrome de Hurler MPS I?

El Síndrome de Hurler MPS I es la forma más grave de la mucopolisacaridosis tipo I, un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Esta carencia provoca la acumulación progresiva de glucosaminoglicanos (GAG) en las células, lo que deriva en daños multisistémicos que afectan el desarrollo físico y cognitivo desde la primera infancia.

¿Qué causa el Síndrome de Hurler MPS I?

El Síndrome de Hurler MPS I es provocado por mutaciones en el gen *IDUA*. Al no producirse suficiente enzima alfa-L-iduronidasa, el cuerpo no puede descomponer los azúcares complejos, lo que causa un almacenamiento lisosomal tóxico. Esta condición es hereditaria según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que el niño herede el Síndrome de Hurler MPS I.

¿Cuáles son los síntomas más comunes del Síndrome de Hurler MPS I?

Los síntomas suelen aparecer durante el primer año de vida. Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes del Síndrome de Hurler MPS I se incluyen:

• Retraso en el desarrollo psicomotor y regresión cognitiva.


• Rasgos faciales toscos y agrandamiento de la lengua (macroglosia).


• Opacidad corneal progresiva que afecta la visión.


• Deformidades esqueléticas conocidas como disostosis múltiple (afectando columna y articulaciones).


• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento de hígado y bazo).


• Obstrucción de las vías respiratorias superiores y complicaciones cardíacas.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

El diagnóstico del Síndrome de Hurler MPS I se confirma mediante la medición de la actividad enzimática de la alfa-L-iduronidasa en leucocitos o fibroblastos, donde los niveles son extremadamente bajos o indetectables. El análisis molecular del gen *IDUA* es fundamental para confirmar la variante genética específica. En nuestra plataforma, 7 personas con Síndrome de Hurler MPS I han compartido sus experiencias, subrayando la importancia de la detección temprana para acceder a terapias como el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Next steps

• Solicite una consulta con un especialista en errores innatos del metabolismo o un genetista clínico.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 7 familias que viven con el Síndrome de Hurler MPS I.


• Consulte con su equipo médico sobre la elegibilidad para el trasplante de médula ósea o la terapia de reemplazo enzimático.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones de tratamiento.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Mucopolysaccharidosis type I.


• Orphanet: MPS I Hurler syndrome (ORPHA:93498).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Mucopolysaccharidosis type IH.


• National MPS Society: Recursos educativos sobre el Síndrome de Hurler.