¿Cuál es la historia del Síndrome De Patau?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, fue descrito por primera vez en 1960 por el genetista Klaus Patau, quien identificó la presencia de un cromosoma 13 extra en las células del paciente. Esta condición cromosómica ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 16,000 recién nacidos vivos y se caracteriza por malformaciones graves que afectan múltiples sistemas orgánicos desde el desarrollo fetal.

¿Cuál es el origen histórico del síndrome de Patau?

La historia médica del síndrome de Patau cambió drásticamente en 1960 cuando el Dr. Klaus Patau y sus colegas publicaron el hallazgo de una trisomía en el grupo D de los cromosomas humanos. Antes de este descubrimiento, las anomalías congénitas observadas en estos pacientes se consideraban casos aislados; la identificación citogenética permitió categorizar al síndrome de Patau como un trastorno cromosómico definido, diferenciándolo de otras trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18).

¿Qué causa el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau es causado por una copia adicional del cromosoma 13 en todas o algunas células del cuerpo. La mayoría de los casos no son hereditarios, sino que ocurren de forma aleatoria durante la formación de las células reproductivas (óvulos o espermatozoides). Las formas principales incluyen:

• Trisomía 13 completa: La forma más común, donde el cromosoma extra está presente en cada célula del organismo.


• Trisomía 13 en mosaico: Ocurre cuando solo algunas células tienen el cromosoma adicional.


• Trisomía 13 por translocación: Una forma donde una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, lo cual sí puede tener un componente hereditario.

¿Cómo afecta el síndrome de Patau al desarrollo?

El síndrome de Patau provoca alteraciones severas en el desarrollo. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 31 personas han compartido sus experiencias, destacando los retos médicos que enfrentan las familias, tales como:

• Defectos cardíacos congénitos (presentes en el 80% de los casos).


• Holoprosencefalia (fallo del cerebro en dividirse correctamente).


• Labio leporino o paladar hendido.


• Microftalmia (ojos inusualmente pequeños) o polidactilia (dedos extra).

Next steps

• Consultar con un genetista clínico para realizar un cariotipo y determinar el tipo específico de síndrome de Patau.


• Buscar apoyo en grupos de pacientes para compartir experiencias y recursos de cuidado especializado.


• Coordinar con un equipo multidisciplinario (cardiólogos, neurólogos y pediatras) para el manejo de los síntomas específicos.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por un médico colegiado.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Trisomy 13.


• Orphanet: Trisomy 13 (Síndrome de Patau).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): PATAU SYNDROME; PATRS.