¿Cuál es la prevalencia del Síndrome De Patau?

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, tiene una prevalencia estimada de 1 entre cada 8,000 a 12,000 nacimientos vivos. Esta condición ocurre debido a la presencia de un cromosoma 13 adicional en todas o algunas de las células del cuerpo, lo que genera desafíos de salud significativos desde el nacimiento.

¿Qué factores influyen en la prevalencia del síndrome de Patau?

La prevalencia al momento de la concepción es considerablemente mayor que en los nacimientos vivos, ya que muchas gestaciones con síndrome de Patau terminan en aborto espontáneo. La edad materna avanzada es el factor de riesgo más documentado para la no disyunción cromosómica que origina el síndrome de Patau, aunque la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica sin antecedentes familiares.

¿Cómo se clasifica el síndrome de Patau según su origen genético?

El síndrome de Patau no siempre se presenta de la misma manera; la gravedad depende del tipo de alteración cromosómica presente:

• Trisomía 13 completa: Ocurre en el 75-80% de los casos, donde cada célula contiene tres copias del cromosoma 13.


• Trisomía 13 por translocación: Aproximadamente el 20% de los casos, donde una parte del cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma.


• Trisomía 13 en mosaico: Ocurre cuando solo una parte de las células posee el cromosoma extra, lo que suele resultar en un fenotipo más leve del síndrome de Patau.

¿Cuál es la importancia de la comunidad para quienes viven con síndrome de Patau?

Entender la prevalencia del síndrome de Patau es solo el primer paso. En DiseaseMaps.org, 31 personas ya han compartido sus experiencias, creando un tejido de apoyo fundamental para las familias que enfrentan este diagnóstico. Conectar con otros padres ayuda a navegar las complejas necesidades médicas y emocionales asociadas a esta condición poco frecuente.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para obtener un asesoramiento genético detallado sobre el riesgo de recurrencia.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros 31 miembros afectados por el síndrome de Patau.


• Busque centros de atención multidisciplinaria especializados en anomalías cromosómicas para el seguimiento de su ser querido.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Trisomy 13 (ORPHA:885).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Trisomy 13.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Trisomy 13.


• National Organization for Rare Disorders (NORD): Patau Syndrome.