¿La Deleción 22q13 / Phelan-McDermid es contagiosa?

La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, no es una enfermedad contagiosa bajo ninguna circunstancia. Se trata de una condición de origen genético causada por la pérdida o mutación de material genético en el cromosoma 22, por lo que es imposible transmitirla a través del contacto físico, fluidos o convivencia diaria.

¿Qué es exactamente la deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno neurogenético poco frecuente que ocurre debido a una anomalía en el brazo largo del cromosoma 22 (específicamente en la región 22q13.3). Esta deleción afecta al gen SHANK3, fundamental para la comunicación entre las neuronas. Dado que su origen es una alteración en el ADN presente desde la concepción, la deleción 22q13 no tiene ninguna relación con virus, bacterias o factores ambientales que pudieran causar un contagio.

¿Cómo se origina el síndrome de Phelan-McDermid?

La causa de la deleción 22q13 es mayoritariamente una mutación de novo, lo que significa que ocurre de forma espontánea durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. En la gran mayoría de los casos documentados, ninguno de los padres es portador de la anomalía, por lo que no es algo que se pueda "atrapar" ni transmitir a otras personas. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, donde contamos con 35 personas con Phelan-McDermid, las familias a menudo expresan alivio al confirmar que esta condición genética no representa ningún riesgo de transmisión para otros familiares o compañeros de escuela.

¿Cuáles son las características principales del síndrome de Phelan-McDermid?

Aunque el síndrome de Phelan-McDermid no es contagioso, requiere un manejo multidisciplinario debido a sus manifestaciones clínicas únicas. Los rasgos comunes incluyen:

• Retraso global en el desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable.


• Ausencia o retraso severo en la adquisición del lenguaje (muchos pacientes son no verbales).


• Hipotonia neonatal (bajo tono muscular al nacer).


• Rasgos físicos característicos, como manos grandes, uñas de los pies displásicas o pestañas largas.


• Presencia de trastornos del espectro autista en un alto porcentaje de los casos diagnosticados.

¿Es la deleción 22q13 una condición hereditaria?

En la mayoría de los casos, la deleción 22q13 no se hereda de los padres. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de pacientes, la deleción puede ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de los progenitores. Por esta razón, el asesoramiento genético es un paso fundamental para las familias que buscan entender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos, lo cual es muy diferente a la preocupación por un contagio, que es inexistente.

Next steps

• Solicite una evaluación con un genetista clínico para realizar un microarray cromosómico si sospecha de un diagnóstico.


• Conecte con otros miembros en DiseaseMaps.org para compartir experiencias y estrategias de cuidado diario.


• Busque el apoyo de la Phelan-McDermid Syndrome Foundation para acceder a guías clínicas actualizadas.


• Consulte con un equipo multidisciplinario (neuropediatras, logopedas y terapeutas ocupacionales) para diseñar un plan de intervención temprana.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Phelan-McDermid syndrome.


• Orphanet: Deleción 22q13.3.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #606232 Phelan-McDermid Syndrome.


• Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF): Recursos para familias y profesionales.