¿La Deleción 22q13 / Phelan-McDermid es hereditaria?

La mayoría de los casos de deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, ocurren de forma esporádica y no son hereditarios, ya que se originan por una mutación nueva (de novo) en el momento de la concepción. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de casos, uno de los padres puede portar una translocación balanceada que aumenta el riesgo de recurrencia en futuros embarazos, por lo que el asesoramiento genético es fundamental.

¿Por qué se produce la deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética causada por la pérdida (deleción) de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3. Esta región incluye el gen SHANK3, cuya función es crítica para la comunicación entre las neuronas (sinapsis). La interrupción o pérdida de este gen es la causa principal de las características clínicas observadas, como el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y la ausencia o retraso severo en el habla asociados a la deleción 22q13.

¿Es la deleción 22q13 una condición hereditaria?

La gran mayoría de los pacientes diagnosticados con Phelan-McDermid presentan la deleción como un evento "de novo". Esto significa que el error genético ocurre al azar durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario, sin que los padres tengan esta alteración en su propio ADN. No obstante, es vital realizar un análisis cromosómico a ambos progenitores para descartar una translocación balanceada. Si un progenitor es portador de una translocación, existe un riesgo mayor de que la deleción 22q13 se repita en otros hijos, aunque este escenario es estadísticamente poco común.

¿Cómo se confirma el diagnóstico y el riesgo genético?

Para determinar la causa y el riesgo de recurrencia de la deleción 22q13, los especialistas utilizan técnicas moleculares avanzadas. El proceso suele incluir:

• Microarray cromosómico (CMA): Es el estándar de oro para detectar la pérdida de material genético en la región 22q13.


• Análisis de cariotipo parental: Permite identificar si alguno de los padres posee una translocación balanceada que pueda transmitirse.


• Asesoramiento genético: Sesiones especializadas para ayudar a las familias a comprender los resultados, la probabilidad de recurrencia y las opciones de planificación familiar.

El apoyo de la comunidad en DiseaseMaps

Entendemos que recibir un diagnóstico de Phelan-McDermid puede generar incertidumbre y aislamiento. Actualmente, nuestra plataforma en DiseaseMaps.org cuenta con 35 personas que han compartido sus experiencias viviendo con la deleción 22q13. Conectar con otras familias que enfrentan los mismos desafíos médicos y emocionales es una herramienta poderosa para el manejo a largo plazo y el bienestar emocional de los cuidadores.

Next steps

• Solicite una consulta con un genetista clínico certificado para realizar un estudio de cariotipo parental si aún no se ha hecho.


• Únase a grupos de apoyo específicos, como la Phelan-McDermid Syndrome Foundation, para acceder a recursos actualizados.


• Regístrese en DiseaseMaps.org para conectar con otros 35 miembros que comparten su misma realidad clínica.


• Mantenga un historial médico detallado de su hijo/a, incluyendo los informes de los estudios genéticos, para facilitar la atención multidisciplinaria.

Este contenido tiene carácter informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre consulte con su médico especialista ante cualquier duda sobre su salud o la de sus familiares.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Phelan-McDermid syndrome.


• Orphanet: 22q13.3 deletion syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Phelan-McDermid Syndrome; PHMDS.


• Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF): Understanding the genetics of the condition.