¿Qué es el Síndrome CHARGE?

El síndrome CHARGE es un trastorno genético complejo y poco frecuente que afecta a múltiples sistemas del organismo, derivado de una variante patogénica en el gen CHD7. Se caracteriza por un patrón distintivo de anomalías congénitas que suelen incluir defectos oculares, cardíacos, atresia de coanas, retraso en el crecimiento, anomalías genitales y problemas auditivos o vestibulares.

¿Cuáles son los síntomas principales del síndrome CHARGE?

El nombre síndrome CHARGE es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas más frecuentes. Aunque no todos los pacientes presentan todos los signos, la mayoría comparte rasgos físicos y funcionales similares. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 122 personas con síndrome CHARGE han compartido sus experiencias, destacando la variabilidad en la severidad de los síntomas:

• C (Coloboma): Defectos en la estructura del ojo que pueden afectar la visión.


• H (Heart defects): Defectos cardíacos congénitos presentes en aproximadamente el 75-80% de los casos.


• A (Atresia de coanas): Obstrucción o estrechamiento de las vías nasales.


• R (Retardation of growth/development): Retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor.


• G (Genital abnormalities): Hipogonadismo o genitales subdesarrollados.


• E (Ear abnormalities): Orejas de forma característica y pérdida auditiva neurosensorial o mixta.

¿Cómo se diagnostica el síndrome CHARGE?

El diagnóstico del síndrome CHARGE es fundamentalmente clínico, basado en criterios establecidos (criterios de Blake o Verloes). Sin embargo, la confirmación definitiva se realiza mediante pruebas genéticas moleculares que identifican mutaciones en el gen CHD7 en aproximadamente el 60-70% de los pacientes diagnosticados clínicamente con síndrome CHARGE.

¿Es el síndrome CHARGE una condición hereditaria?

En la gran mayoría de los casos, el síndrome CHARGE ocurre de forma esporádica debido a una mutación nueva (de novo) que sucede en el óvulo o el espermatozoide. La probabilidad de que los padres tengan otro hijo con síndrome CHARGE es generalmente inferior al 1%, aunque se recomienda asesoramiento genético especializado para cada familia.

Next steps

• Consultar con un equipo multidisciplinario que incluya genetistas, cardiólogos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos.


• Unirse a grupos de apoyo especializados para conectar con otras 122 familias en DiseaseMaps.org.


• Solicitar una evaluación neuropsicológica temprana para abordar los retos en el desarrollo y la comunicación.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista antes de tomar decisiones de salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Síndrome CHARGE.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:166).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entrada #214800.


• CHARGE Syndrome Foundation: Recursos para familias y profesionales.