Sinónimos de Síndrome CHARGE. Otros nombres de Síndrome CHARGE.

El síndrome CHARGE es una condición genética compleja que históricamente fue conocida como "asociación CHARGE", un acrónimo que describe sus principales características clínicas. Aunque el nombre síndrome CHARGE es el término médico universalmente aceptado hoy, es fundamental reconocer que esta condición es una entidad clínica única causada mayoritariamente por mutaciones en el gen CHD7.

¿Por qué se llama síndrome CHARGE?

El nombre del síndrome CHARGE es un acrónimo derivado de las siglas en inglés de sus rasgos más comunes: Coloboma, defectos cardíacos (Heart defects), atresia de coanas, retraso en el crecimiento/desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído. Aunque anteriormente se denominaba "asociación", el consenso médico actual utiliza síndrome CHARGE debido a que se ha identificado una causa genética clara (el gen CHD7) en aproximadamente el 65-70% de los pacientes diagnosticados.

¿Existen otros nombres o sinónimos para el síndrome CHARGE?

En la literatura médica antigua o en registros hospitalarios, es posible encontrar el síndrome CHARGE bajo las siguientes denominaciones, aunque su uso ha disminuido significativamente:

• Asociación CHARGE (término histórico previo al descubrimiento del gen CHD7).


• Síndrome de Hall-Hittner (utilizado ocasionalmente en reportes de casos tempranos).


• Defectos del espectro CHD7 (término técnico utilizado para describir la variabilidad de la expresión genética).

¿Qué impacto tiene el diagnóstico en la comunidad?

Para las 122 personas con síndrome CHARGE que forman parte de la comunidad de DiseaseMaps.org, el nombre es menos importante que el acceso a un manejo multidisciplinario. El diagnóstico temprano es crucial, ya que el síndrome CHARGE requiere un seguimiento constante por parte de especialistas en cardiología, otorrinolaringología, genética y pediatría del desarrollo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares del gen CHD7.


• Únase a grupos de apoyo especializados en síndrome CHARGE para compartir experiencias con otras 122 personas de nuestra comunidad.


• Solicite una evaluación auditiva y visual temprana, ya que el 80-90% de los niños con esta condición presentan déficits sensoriales.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome CHARGE (ORPHA138).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): CHARGE syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #214800 CHARGE Syndrome.


• CHARGE Syndrome Foundation: Recursos para familias y profesionales.