¿Cuál es la historia de la Leucemia mieloide crónica?
¿Cuándo se descubrió la Leucemia mieloide crónica? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un tipo de cáncer hematológico caracterizado por una proliferación descontrolada de glóbulos blancos, cuyo descubrimiento histórico cambió la medicina moderna. El hito fundamental ocurrió en 1960 con la identificación del cromosoma Filadelfia, una anomalía genética que define a la leucemia mieloide crónica y que permitió, décadas después, el desarrollo de terapias dirigidas que transformaron esta enfermedad de una condición fatal a una patología crónica manejable.
¿Cómo se descubrió la base genética de la leucemia mieloide crónica?
En 1960, los investigadores Peter Nowell y David Hungerford identificaron una anomalía citogenética específica en pacientes con leucemia mieloide crónica, denominada cromosoma Filadelfia. Posteriormente, en 1973, Janet Rowley demostró que este cromosoma era el resultado de una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Este hallazgo es crucial, ya que la fusión de los genes BCR y ABL1 crea la proteína BCR-ABL, que impulsa la actividad maligna en la leucemia mieloide crónica.
¿Qué hitos han marcado el tratamiento de la leucemia mieloide crónica?
La historia del tratamiento de la leucemia mieloide crónica es un modelo de éxito en la medicina de precisión:
- Antes de 1990: El tratamiento se limitaba a quimioterapia (hidroxiurea) o trasplante de médula ósea, con tasas de supervivencia limitadas.
- Año 2001: La FDA aprobó el imatinib, el primer inhibidor de la tirosina quinasa (ITK), que bloquea específicamente la proteína BCR-ABL.
- Era actual: Disponemos de múltiples generaciones de ITK (dasatinib, nilotinib, ponatinib) que permiten a muchos pacientes llevar una vida normal.
¿Cuál es el impacto emocional de este diagnóstico?
Recibir un diagnóstico de leucemia mieloide crónica puede ser abrumador, pero es importante recordar que los avances científicos han cambiado drásticamente el pronóstico. En la plataforma DiseaseMaps.org, más de 287 personas con leucemia mieloide crónica comparten sus experiencias, lo que demuestra que no estás solo en este camino y que la comunidad es un recurso vital para la resiliencia.
Next steps
- Consulta a un hematólogo especializado en neoplasias mieloproliferativas para monitorear tu respuesta molecular.
- Únete a la comunidad de 287 pacientes en DiseaseMaps.org para intercambiar experiencias sobre el manejo de efectos secundarios.
- Mantén un registro estricto de tus pruebas de PCR para medir la respuesta al tratamiento con ITK.
Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre con su equipo de especialistas para decisiones sobre su tratamiento.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chronic Myeloid Leukemia.
- Orphanet: Chronic Myeloid Leukemia (ORPHA:527).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): BCR-ABL1 fusion gene.
- National Cancer Institute (NCI): Chronic Myeloid Leukemia Treatment (PDQ®).
Por otra parte, Barth (1856) estudió en 1839 un paciente cuya sangre fue analizada por Donné (1844) , el cual funciona en la autopsia al microscopio, unos "glóbulos mucosos muy parecidos a las células del pu s". De acuerdo con esta secuencia, Donné habría sido la primera persona que describió microscópicamente las células leucémicas.
Los estudios iniciales de pacientes vivos con leucemia se hicieron en 1845 por tres investigadores de la época: Virchow (1845) en Alemania, el cual llamó a la enfermedad sangre blanca y fue el primero en proponer que el problema no era infeccioso sino una patología diferente que afectaba a ciertos órganos, y Bennett (1845) y Craigie (1845) en Escocia, los cuales reconocieron también la entidad como un problema propio de los glóbulos blancos. Virchow (1856) , quien llegaría a ser uno de los grandes hombres en la patología mundial, introdujo dos años después el término leucemi a, el cual ha perdurado hasta nuestros días, dado que el nombre de leucocitemiapropuesto por Bennett (1852) prevaleció sólo por corto tiempo. Virchow diferenció en su trabajo la leucemia de la leucocitosis, describiendo a la vez dos tipos de leucemia: el esplénic o, asociado con esplenomegalia, y el linfátic o, donde se presentaba un aumento de tamaño de los ganglios linfáticos. Años después, en 1857, hubo otros aportes novedosos. Friedreich (1857) describió por primera vez una modalidad de leucemia que llamó agud a, y Neumann (1878) estableció la existencia de la leucemia mielógena, conceptos novedosos para aquel tiem. Perdón por copiar y pegar pero creo que así se entiende mejor
Publicado 26 ago 2021 por Fernando 4050
Publicado 29 sept 2017 por Steve 2500
