Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2026-04-06
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FBN1, el cual codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la formación de las fibras elásticas en el tejido conectivo de todo el cuerpo. La base genética del Síndrome de Marfan La fibrilina-1 es un componente fundamental de las microfibrillas de la matriz extracelular. En pacientes con Síndrome de Marfan, la alteración en este gen no solo debilita la estructura de los tejidos, sino que provoca una liberación excesiva de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta (TGF-β).
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¿Cuales son las causas del Síndrome de Marfan?
Causas de Síndrome de Marfan: factores genéticos y ambientales explicados y revisados con fuentes médicas, más la perspectiva de los pacientes.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FBN1, el cual codifica la proteína fibrilina-1, esencial para la formación de las fibras elásticas en el tejido conectivo de todo el cuerpo.
La base genética del Síndrome de Marfan
La fibrilina-1 es un componente fundamental de las microfibrillas de la matriz extracelular. En pacientes con Síndrome de Marfan, la alteración en este gen no solo debilita la estructura de los tejidos, sino que provoca una liberación excesiva de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Este exceso de TGF-β es el responsable de muchos de los síntomas clínicos, como la laxitud articular, la escoliosis y la grave dilatación de la aorta que caracteriza al Síndrome de Marfan.
Patrones de herencia
La condición sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a su descendencia en cada embarazo. Sin embargo, es fundamental señalar que aproximadamente el 25% de los casos de Síndrome de Marfan surgen de una mutación de novo; es decir, la mutación ocurre por primera vez en el individuo sin que exista un historial familiar previo. En estos casos, los padres no son portadores de la mutación.
Viviendo con el diagnóstico
Comprender que la causa es una variante genética específica puede ayudar a los pacientes y sus familias a navegar el diagnóstico sin culpas. La variabilidad en la expresión de los síntomas —conocida como expresividad variable— explica por qué los miembros de una misma familia pueden manifestar el Síndrome de Marfan de maneras muy distintas, desde problemas oculares leves hasta complicaciones cardiovasculares severas. El seguimiento multidisciplinario con genetistas, cardiólogos y especialistas en cirugía ocular es vital para manejar los riesgos asociados a esta condición desde una perspectiva proactiva y esperanzadora.
Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento. Siempre busque la consulta de su médico o profesional de salud calificado ante cualquier duda sobre una condición médica.
Referencias
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Marfan syndrome.
- Orphanet: Marfan syndrome.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Fibrillin-1 (FBN1) gene entry.
Publicado 15 abr 2017 por Carola 1360
La fibrilina afecta al tejido conectivo
Publicado 5 oct 2017 por Helena 2550
Publicado 27 feb 2017 por Griet 1000
Publicado 16 oct 2017 por Henrik 1600
