¿Qué es la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del cromosoma 22, específicamente en la región q13.3, lo que resulta en un desarrollo neurológico atípico, retraso en el lenguaje, hipotonía y rasgos físicos distintivos que varían ampliamente entre individuos.

¿Qué causa la deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid ocurre generalmente debido a una deleción (pérdida) de un fragmento de ADN en el cromosoma 22, o bien por una mutación en el gen SHANK3 ubicado en dicha región. El gen SHANK3 es fundamental para la formación y función de las sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas. En la mayoría de los casos, la deleción 22q13 ocurre de manera espontánea (de novo), lo que significa que no se hereda de los padres, aunque en un pequeño porcentaje de casos, uno de los progenitores puede portar una translocación balanceada que predispone a la aparición del síndrome.

¿Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome de Phelan-McDermid?

Los síntomas de la deleción 22q13 son heterogéneos, pero existen características clínicas recurrentes que ayudan a los especialistas a sospechar el diagnóstico. Los signos más frecuentes incluyen:

• Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable.


• Ausencia o retraso severo del habla (muchos individuos son preverbales).


• Hipotonía (bajo tono muscular) presente desde la infancia temprana.


• Rasgos dismórficos leves, como manos grandes, uñas de los pies displásicas o pestañas largas.


• Comportamientos del espectro autista y dificultades en la interacción social.


• Disminución de la sensibilidad al dolor y alteraciones en la sudoración.

¿Cómo se diagnostica la deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

El diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas especializadas. Debido a que la deleción 22q13 puede ser muy pequeña, el cariotipo estándar a menudo no es suficiente para detectarla. Actualmente, la prueba de elección es el análisis de micromatrices cromosómicas (array-CGH), que permite identificar con precisión la pérdida de material genético. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 35 personas con síndrome de Phelan-McDermid han compartido sus experiencias, destacando la importancia de un diagnóstico genético temprano para acceder a terapias dirigidas y apoyo multidisciplinario.

¿Es posible tratar los síntomas de esta condición?

Aunque no existe una cura para la deleción 22q13, el enfoque terapéutico se centra en mejorar la calidad de vida a través de una intervención multidisciplinaria. Esto incluye terapia del habla y lenguaje, terapia ocupacional para la hipotonía, fisioterapia y, en algunos casos, el uso de medicación para manejar síntomas asociados como convulsiones o problemas de conducta. La evaluación regular por parte de genetistas, neurólogos y pediatras es esencial para abordar las necesidades cambiantes del paciente.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar un análisis de micromatrices cromosómicas si sospecha de la condición.


• Busque centros de atención multidisciplinaria especializados en trastornos del neurodesarrollo.


• Únase a la comunidad de Phelan-McDermid en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias y compartir recursos valiosos.


• Mantenga un registro detallado de los hitos del desarrollo y síntomas para facilitar la comunicación con su equipo médico.

Aviso legal: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico especialista ante cualquier duda sobre su salud.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de deleción 22q13.3 (Phelan-McDermid).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Phelan-McDermid syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #606232 Phelan-McDermid Syndrome.


• Phelan-McDermid Syndrome Foundation: Recursos para familias y profesionales.