Sinónimos de Deleción 22q13 / Phelan-McDermid. Otros nombres de Deleción 22q13 / Phelan-McDermid.

La deleción 22q13, conocida clínicamente como síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético raro causado por la pérdida de material genético en el extremo del brazo largo del cromosoma 22. También se identifica frecuentemente en la literatura médica como síndrome de deleción 22q13.3, reflejando la ubicación específica de la mutación que afecta principalmente al gen SHANK3.

¿Cuáles son los nombres y sinónimos comunes del síndrome de Phelan-McDermid?

Aunque el término más aceptado universalmente es síndrome de Phelan-McDermid, es común encontrar este diagnóstico bajo diferentes denominaciones en informes clínicos y bases de datos genéticas. Los médicos y genetistas suelen referirse a él como deleción 22q13 o síndrome de deleción 22q13.3. Históricamente, también se le ha denominado monosomía 22q13. Es fundamental que las familias entiendan que, independientemente del nombre utilizado, todos estos términos describen la misma condición clínica, caracterizada por una haploinsuficiencia del gen SHANK3, esencial para la función sináptica y la comunicación neuronal.

¿Qué causa la deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La causa principal del síndrome de Phelan-McDermid es la pérdida de una pequeña sección de ADN en la región terminal del cromosoma 22. Esta deleción puede ocurrir de forma espontánea (de novo) o, con menor frecuencia, ser heredada de un progenitor que posee una translocación equilibrada. La pérdida del gen SHANK3 es el factor determinante en la mayoría de los casos, siendo responsable de los desafíos en el neurodesarrollo que definen a la condición. Actualmente, en DiseaseMaps.org, 35 personas con deleción 22q13 / Phelan-McDermid han compartido su experiencia, lo que ayuda a la comunidad a comprender mejor la variabilidad en la expresión de los síntomas.

¿Cómo se manifiesta clínicamente esta condición?

El síndrome de Phelan-McDermid presenta un espectro clínico amplio, pero existen rasgos característicos que ayudan a los especialistas en el diagnóstico. Entre los signos más comunes reportados por las familias y observados en la práctica clínica se incluyen:

• Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable.


• Ausencia o retraso severo en la adquisición del habla (lenguaje expresivo limitado).


• Rasgos del espectro autista o comportamientos repetitivos.


• Hipotonía neonatal (bajo tono muscular al nacer).


• Dismorfias faciales leves, como párpados caídos (ptosis) o uñas de los pies displásicas.


• Disminución de la sensibilidad al dolor y tolerancia inusual al calor o frío.

¿Es el síndrome de Phelan-McDermid una condición hereditaria?

La gran mayoría de los casos de deleción 22q13 / Phelan-McDermid ocurren como un evento genético "de novo", lo que significa que no se heredan de los padres, sino que ocurren durante la formación de los gametos o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de pacientes, la deleción es el resultado de una translocación cromosómica equilibrada presente en uno de los padres. Por esta razón, el asesoramiento genético es un paso obligatorio tras confirmar el diagnóstico de deleción 22q13 / Phelan-McDermid, permitiendo evaluar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

Next steps

• Consultar con un genetista clínico para realizar un análisis de microarrays cromosómicos (CMA) que confirme el diagnóstico.


• Programar evaluaciones multidisciplinarias que incluyan neurología, terapia del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.


• Unirse a comunidades especializadas como DiseaseMaps.org para conectar con otras 35 familias que viven con esta condición.


• Participar en registros de pacientes y ensayos clínicos para contribuir a la investigación sobre el gen SHANK3.

Descargo de responsabilidad médica: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a un especialista para tratar casos clínicos específicos.

References

• Orphanet: Síndrome de deleción 22q13.3 (ORPHA:73247).


• NIH GARD: Phelan-McDermid syndrome (GARD ID: 7324).


• OMIM: Phelan-McDermid Syndrome (OMIM #606232).


• Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF): Información clínica actualizada.