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¿Cómo se diagnostica el Ehlers Danlos?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Ehlers Danlos. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Ehlers Danlos
El diagnóstico del Ehlers-Danlos (SED) es fundamentalmente clínico, basado en la evaluación de los criterios de clasificación internacional de 2017, apoyado por pruebas genéticas para confirmar subtipos específicos.
Como médico especialista, entiendo que recibir un diagnóstico de Ehlers-Danlos puede ser un proceso largo y a veces frustrante. El primer paso es una evaluación física exhaustiva realizada por un genetista o un especialista familiarizado con los síndromes de hipermovilidad. Se analizan meticulosamente la elasticidad de la piel, la fragilidad tisular, el historial de luxaciones articulares y los antecedentes familiares.
El papel de la genética y los criterios clínicos
Para la mayoría de los tipos de Ehlers-Danlos, excepto el tipo hiperlaxo (SEDh), el diagnóstico se confirma mediante pruebas moleculares que identifican mutaciones en genes específicos, como los que codifican el colágeno. En el caso del SEDh, dado que el gen responsable aún no ha sido identificado, el diagnóstico sigue siendo clínico. Es vital utilizar la "Tabla de Criterios de 2017" para diferenciar el Ehlers-Danlos de otros trastornos del tejido conectivo, asegurando que no se pasen por alto complicaciones sistémicas como las afecciones cardiovasculares.
Más allá del diagnóstico clínico
Más allá de las pruebas, el diagnóstico de Ehlers-Danlos debe abordar el impacto emocional del paciente. A menudo, las personas han pasado años siendo invalidadas por el sistema médico. Validar su dolor y su experiencia es tan importante como la prueba genética. Un enfoque multidisciplinario es esencial: una vez confirmado el diagnóstico, el seguimiento debe incluir cardiología, fisioterapia especializada y, si es necesario, apoyo psicológico para gestionar la cronicidad.
Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos únicamente y no sustituye el consejo médico profesional. El diagnóstico y tratamiento del Ehlers-Danlos deben ser realizados exclusivamente por médicos especialistas.
Referencias
- Orphanet (Portal de información sobre enfermedades raras)
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center)
- The Ehlers-Danlos Society (Criterios de diagnóstico internacionales)
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Author: DiseaseMaps Editorial Team
Reviewed against authoritative medical sources (NIH GARD, Orphanet, OMIM)
Last updated:
Sources cited: Orphanet (Portal de información sobre enfermedades raras); NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center); The Ehlers-Danlos Society (Criterios de diagnóstico internacionales); OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Medical disclaimer:
This information does not substitute professional medical advice. Always consult your doctor before making health decisions.
Source:
DiseaseMaps.org
Hay dos formas de diagnostics Ehlers Danlos, por historia clinica y por examenes geneticos
Publicado 25 mar 2017 por Paula Lopez 1151
Debes acudir a un reumatólogo, y te hará un examen clínico y un test de Beighton.
Publicado 16 sept 2018 por Bernardita 2500
Basicamente se diagnostica mediante el criterio de beighton y un examen genetico, en algunos subtipos de Ehlers-Danlos se puede diagnosticar mediante una biopsia de la piel
Publicado 26 abr 2019 por dahaliz85 2550
Análisis genético, o para el hiperlaxo el score de Behington.
Publicado 29 jun 2020 por Patricia 5050
Será difícil por que muchos doctores no conocen y se puede confundir con otras enfermedades.
Pero un genetista puede ayudar para saber cual es el gen que tiene la mutación. Y después de ello saber que doctor debe de consultar.
Pero un genetista puede ayudar para saber cual es el gen que tiene la mutación. Y después de ello saber que doctor debe de consultar.
Publicado 5 jul 2020 por Zully Magaly 2200
Se manda estudios genéticos pero la mayoría de los médicos lo diagnostica por la clínica del paciente ya que las pruebas genéticas no son cien porciento efectivas y hay un sub tipo que no sale en la prueba. reumatólogo, cardiólogo y neuróloga debería tener un paciente con ehlers
Publicado 30 may 2023 por Estefania 1150
Traducido del inglés
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La única 100% verdadero diagnóstico de las pruebas genéticas. Pero no es la Escala de Beighton, que evalúa la hiperlaxitud articular. Si usted tiene más de un 6 de los 9 puntos, usted puede tener EDS.
Publicado 11 abr 2017 por Montana 1670
Traducido del inglés
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Dependiendo del tipo de diagnóstico es clínico (basado en signos y síntomas) o se basa en pruebas genéticas. EDS puede afectar a todos los sistemas del cuerpo, por lo que cada persona necesita ver a un especialista apropiado para lo que son los sistemas afectados. Por ejemplo, vi ortopedia, reumatología, neurología, cardiología, dermatología, genética y cuando yo estaba en ser diagnosticados.
Publicado 10 may 2017 por stairphobe 3070
Traducido del inglés
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El primer médico que usted quiere ir a un Reumatólogo. El segundo es un genetista. No hay pruebas genéticas para la EDS Hipermovilidad tipo, pero siempre ayuda. Un Genetista y un Reumatólogo puede ayudarle a obtener la ayuda que necesita. Es de la mayor importancia para obtener un diagnóstico. Ayuda con todo, y, al menos, no sabes lo que tienes.
Una de las cosas más importantes es tener una historia familiar en la mano cuando vas a un Reumatólogo/Genetista. Puesto que no hay una prueba genética para la EDS Hipermovilidad, la historia de la familia y de su propia historia es lo que el punto de partida será la base de su diagnóstico.
Una de las cosas más importantes es tener una historia familiar en la mano cuando vas a un Reumatólogo/Genetista. Puesto que no hay una prueba genética para la EDS Hipermovilidad, la historia de la familia y de su propia historia es lo que el punto de partida será la base de su diagnóstico.
Publicado 25 may 2017 por Maria 2051
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El síndrome de Ehlers-Danlos, sólo puede ser diagnosticada por un profesional médico, preferiblemente un genetista.
Publicado 26 may 2017 por Stephanie 800
Traducido del inglés
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Vi a un reumatólogo y, a continuación, un genetistas para obtener el diagnóstico. No fue un proceso fácil. He tenido que luchar para llegar a mi diagnosis y yo todavía luchando para obtener el tratamiento adecuado ahora
Publicado 27 may 2017 por Jude 2050
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Es mejor consultar a un genetista que se vayan a mover sus extremidades alrededor para ver lo flexible que son y la base en la Beighton Escala que va de 1 a 9 puntos.También pueden recomendar análisis de sangre para descartar las formas más graves y fin de una línea de base Echo para comprobar los tamaños de válvula del corazón. Los cirujanos ortopédicos son imprescindibles para tener a fin de PT, y los apoyos que pueda necesitar.
Publicado 27 may 2017 por Ashley 950
Traducido del inglés
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Es muy difícil de diagnosticar y, a menudo, la gente va décadas sin un diagnóstico. Algunos tipos de un ser diagnosticado con pruebas genéticas, pero no el tipo de hipermovilidad. La investigación de este porque tiene una muy complicado el diagnóstico de criterios. Recomiendo el Dr. Staci Kallish para un diagnóstico
Publicado 28 may 2017 por Celi 2000
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Todas las formas del síndrome de Ehlers-Danlos, con la excepción de la Hipermovilidad Tipo, se puede diagnosticar con pruebas genéticas. En la actualidad, la Hipermovilidad Tipo se diagnostica en un entorno clínico a través de un punto 10 análisis físico de los síntomas comunes/ hallazgos, tales como "elástico" de la piel y las articulaciones hipermóviles.
Publicado 31 may 2017 por KathrynOConnor 2200
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El síndrome de Ehlers danlos, diagnosticada mediante pruebas genéticas
Publicado 4 jun 2017 por Richelle 1750
Traducido del francés
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Se diagnostica principalmente por el examen físico y un estudio de los antecedentes médicos de la familia.
Varios de cuadrícula, donde los criterios son utilizados como base para el diagnóstico.
Varios de cuadrícula, donde los criterios son utilizados como base para el diagnóstico.
Publicado 16 ago 2017 por Apolline 1205
Traducido del francés
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Por desgracia, hay una gran diagnóstico de la incertidumbre en la mayoría de los pacientes SED. La historia de la paciente y la familia, así como la clínica, son las primeras bases para un diagnóstico. Este diagnóstico debe ser confirmado mediante la comprobación de si no es otra condición que afecte a la articulación (diagnóstico de exclusión). a veces se necesitan años para finalmente ser reconocido por la SED.
En el nivel de la clínica, la puntuación de Beighton es todavía el más utilizado. Mide la inestabilidad de varios. Pero está claro que algunos médicos usan para el "ahora" por lo que debe utilizarse, teniendo en cuenta el historial del paciente. esto no es porque no sabemos que poner sus manos en el suelo por más de 50 años, nunca ha sido conocido por hacer que...
También tendremos en cuenta la historia personal en términos de esguinces, luxaciones, subluxaciones, tendinitis...
En el nivel de la clínica, la puntuación de Beighton es todavía el más utilizado. Mide la inestabilidad de varios. Pero está claro que algunos médicos usan para el "ahora" por lo que debe utilizarse, teniendo en cuenta el historial del paciente. esto no es porque no sabemos que poner sus manos en el suelo por más de 50 años, nunca ha sido conocido por hacer que...
También tendremos en cuenta la historia personal en términos de esguinces, luxaciones, subluxaciones, tendinitis...
Publicado 17 ago 2017 por Sandrine 1790
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Un genetista o un profesor que sabe la sed
Se diagnostica tras deambular de un médico a finales de
Estamos buscando un hyperlaxité, piel delgada y frágil, hyper accousie (o hipo) , fatiga extrema , problemas intestinales (estreñimiento o diarrea ), sangrado, fácil y abundante, la cirugía es ineficaz, y la curación es largo y difícil, la migraña, la contracción espontánea de los músculos
Se diagnostica tras deambular de un médico a finales de
Estamos buscando un hyperlaxité, piel delgada y frágil, hyper accousie (o hipo) , fatiga extrema , problemas intestinales (estreñimiento o diarrea ), sangrado, fácil y abundante, la cirugía es ineficaz, y la curación es largo y difícil, la migraña, la contracción espontánea de los músculos
Publicado 30 ago 2017 por Ehos 1050
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Para mí, mi EDS fue diagnosticada a través de la Escala de Beighton.
Publicado 27 sept 2017 por Lbond94 4100
Traducido del inglés
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Si usted sospecha que tiene eds obtener una referencia a la genética y también pueden ayudarle a conseguir remisiones a diferentes personas tendrá que ver. Para mí tengo un gi Dr, riñón Dr, pulmón Dr, pmr Dr, ortho Dr, pt, hematólogo, primaria, y un cirujano
Publicado 6 oct 2017 por Sasha 2050
Traducido del inglés
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Por puntuación de beighton y pruebas genéticas
Publicado 7 oct 2017 por Sharon 7050
Traducido del inglés
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Para mí fue una combinación de la historia clínica, un observador Asistente de Enfermeras, de ADN y pruebas de sangre.
Publicado 25 oct 2017 por Dolores 3050
